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我们已经开发出一种人类的RTT的模型携带不同MeCP2的突变与未受影响的个体的RTT患者的成纤维细胞产生iPS细胞。

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我们已经通过从 RTT 患者携带不同 MeCP2 突变和未受影响的个人的成纤维细胞生成 Ipsc 开发内河货运码头的人体模型。我们展示 RTT Ipsc 保留能力生成增殖神经祖细胞 (Npc) 和术后 X 灭活的功能性神经元。我们观察到树突棘和服务中心派生的神经元突触的次数减少。此外,我们检测到改变的频率的细胞内钙峰值和电生理缺陷在 RTT 派生神经元网络中,揭示潜在新生物标志物为 RTT 病理学。增益和损失的服务中心派生的神经元功能实验证实观察到的改动的一些有关到 MeCP2 表达水平。最后,我们用服务中心系统来测试候选药物来拯救在 RTT 神经元突触缺。在一起,我们的研究结果表明 RTT

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我们通过引起从RTT患者运载不同的MeCP2变化的和未受影响的个体成纤维细胞的iPSCs开发了RTT一个人的模型。我们表示, RTTiPSCs保留了能力引起接受X钝化作用的激增神经系统的祖先细胞(NPCs)和功能神经元。我们观察了树状脊椎和染色体结合的一个减少的数字在iPSC获得的神经元。

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我们通过引起iPSCs开发了RTT一个人的模型从RTT患者运载不同的MeCP2变化的和未受影响的个体成纤维细胞。 我们表示, RTTiPSCs保留了能力引起接受X钝化作用的激增 (神经系统的) 祖先细胞NPCs和功能神经元。 我们在iPSC获得的神经元观察了树状脊椎和突触的一个减少的数字。 而且,我们在RTT获得的神经细胞的网络查出了细胞内钙钉和电生理学的瑕疵一个修改过的频率,显露潜在的新的biomarkers为RTT病理学。 作用获取和损失在iPSC获得的神经元试验证实被观察的某些改变与MeCP2表示水平有关。 终于,我们在RTT神经元使用iPSC系统测试候选人药物抢救突触神经的缺乏。 一起
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